L’étude et la prise en charge médicale des variations des organes génitaux est un domaine complexe, comprenant un spectre de tableaux cliniques variés. La prise en charge est coordonnée par des centres de références maladie rares, et les dossiers des patients sont régulièrement discutés en réunion pluri disciplinaire pour assurer une expertise et une réflexion « au cas par cas ».

Au sein de ses multiples tableaux possibles, l’hypospadias postérieur correspond une à une malformation de l’urètre chez le garçon, avec un abouchement de l’urètre sous la verge (qui peut être plus ou moins éloigné du gland).

Ce domaine particulier de la pédiatrie est marqué par un cadre légal en constante évolution. En effet, si les recommandations médicales européennes proposent à ce jour un délai idéal de prise en charge reconstructrice (lorsqu’elle est indiquée) entre 12 et 18 mois, le cadre légal peut dans certaines situations, nécessiter d’attendre une demande spécifique de l’enfant (et non une demande parentale seule), imposant de dépasser cette fenêtre de prise en charge recommandée.

Or, peu de données existent sur le devenir des patients non opérés.

Ce projet utilise une approche innovante pour trouver ces patients absents des réseaux de soins et leur proposer une évaluation de leur vécu (physique, psychologique et sociétal) par l’utilisation de « Patient Reported Outcomes Measures ». 

Le porteur espère ainsi mettre en lumière le point de vue de ces patients non représentés dans les données habituelles de la littérature, pour alimenter la discussion éclairée entre parents de patients, médecin, et législateur, et proposer la meilleure option thérapeutique à ces enfants.